Longtemps silencieuse, la maladie de Parkinson pourrait désormais être repérée bien avant l’apparition des tremblements grâce à une simple prise de sang. À l’origine de cette avancée : une signature biologique repérée fin janvier par une équipe de chercheurs, capable de signaler la phase la plus précoce de la maladie, parfois 10 à 20 ans avant le diagnostic. Explications.
- Une signature biologique détectable dans le sang pourrait révéler la maladie de Parkinson jusqu’à 20 ans avant les premiers tremblements.
- Cette découverte repose sur l’analyse de gènes liés à la réparation de l’ADN et à la réponse au stress cellulaire.
- Les marqueurs identifiés permettent de repérer avec une forte précision les phases les plus précoces de la maladie.
- Une fois Parkinson diagnostiquée, ces signaux deviennent beaucoup moins distinctifs, confirmant leur rôle précoce.
- À terme, cette avancée pourrait ouvrir la voie à un test sanguin de dépistage accessible et à une prise en charge plus anticipée.
Parkinson : une maladie qui progresse dans l’ombre
Ils et elles sont plus de 10 millions dans le monde à vivre avec Parkinson. Cette pathologie neurodégénérative chronique tristement répandue se caractérise par la destruction progressive des neurones producteurs de dopamine, indispensable au contrôle des mouvements. Lorsque ces cellules disparaissent, apparaissent les symptômes que l’on connaît : tremblements au repos, lenteur des gestes, raideur musculaire, troubles de l’équilibre.
Mais ces signes visibles ne sont que la partie émergée de l’iceberg. La maladie commence à évoluer bien avant leur apparition. Cette phase dite « prodromale » peut durer des années, parfois des décennies. Troubles du sommeil paradoxal, perte de l’odorat, constipation sévère ou encore fluctuations de l’humeur sont autant de signaux qui précèdent les symptômes moteurs.
Au moment où le diagnostic est posé, plus de la moitié des neurones dopaminergiques sont déjà détruits. C’est tout l’enjeu de la recherche actuelle : identifier la maladie plus tôt, lorsque le cerveau n’est pas encore irréversiblement atteint.
Une signature biologique détectable dans le sang
Cette avancée considérable pour la science vient d’une équipe scandinave dont les travaux ont été publiés dans la revue scientifique npj Parkinson’s Disease. Ces chercheurs se sont intéressés à deux mécanismes cellulaires soupçonnés d’intervenir très tôt dans la maladie : la réparation de l’ADN et la réponse au stress cellulaire.
Le principe est simple à comprendre : nos cellules disposent de systèmes internes pour corriger les dommages et se protéger lorsqu’elles sont agressées. En analysant l’activité de milliers de gènes dans des échantillons sanguins – chez des volontaires sains, des personnes en phase prodromale et des patients diagnostiqués – les scientifiques ont identifié un motif d’activité génétique spécifique aux tout premiers stades.
Cette signature, impliquant notamment les gènes ERCC6, PRIMPOL, NEIL2 et NTHL1, permet de distinguer les personnes en phase précoce avec une précision allant jusqu’à 89 % pour certains mécanismes de réparation et 91 % pour la réponse au stress. Par ailleurs, ces marqueurs deviennent beaucoup moins discriminants une fois la maladie installée. Comme si l’alarme biologique ne se déclenchait que dans une fenêtre bien précise, 10 à 20 ans avant les premiers tremblements.
Un changement de paradigme pour le dépistage
Aujourd’hui, il n’existe aucun test validé permettant de dépister Parkinson à grande échelle avant l’apparition des symptômes. D’autres pistes sont explorées, comptant parmi elles l’imagerie cérébrale, l’analyse du liquide céphalorachidien ou encore la recherche d’alpha synucléine… mais elles restent complexes, coûteuses ou invasives.
La perspective d’un test sanguin change la donne. Selon les chercheurs, des outils fondés sur cette signature biologique pourraient être expérimentés dans les systèmes de soins d’ici cinq ans. L’objectif : repérer plus tôt les personnes à risque, notamment celles souffrant de troubles du sommeil paradoxal ou présentant une forte prédisposition familiale.
Pour le secteur du vieillissement et de la prévention, l’enjeu est majeur. Détecter la maladie avant la destruction massive des neurones ouvrirait la voie à des essais de traitements neuroprotecteurs à un stade où ils pourraient réellement préserver les fonctions cérébrales.
Entre espoir scientifique et prudence médicale
Reste que ces résultats doivent être confirmés sur des populations plus larges et plus diversifiées. L’expression des gènes dans le sang ne reflète pas parfaitement ce qui se passe dans le cerveau. La prudence est donc de mise.
Il n’empêche que cette recherche marque un tournant : passer d’un diagnostic fondé sur les symptômes à une détection fondée sur la biologie. Pour les millions de personnes concernées dans le monde, et pour celles qui pourraient un jour l’être, la perspective d’un dépistage anticipé transforme déjà la manière dont les spécialistes envisagent l’avenir de la prise en charge. La maladie de Parkinson pourrait ne plus être seulement diagnostiquée lorsqu’elle se voit. Elle pourrait, demain, être détectée lorsqu’elle commence à peine à agir.
Cet article a été publié par la Rédaction le
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